Aldebaran bulletin

Týdeník věnovaný aktualitám a novinkám z fyziky a astronomie.
Vydavatel: AGA & Štefánikova hvězdárna v Praze
Číslo 21 (vyšlo 20. června, ročník 8 (2010)
© Copyright Aldebaran Group for Astrophysics
Publikování nebo šíření obsahu je zakázáno.
ISSN: 1214-1674,
Email: bulletin@aldebaran.cz

Hledej

Neandertálske gény v populácii moderného človeka

Vladimír Scholtz

Jedna z moderných predstáv o pôvode moderného človeka hľadá jeho stopy v malej africkej populácii, ktorá sa rozšírila a nahradila všetky archaické formy ľudí bez vzájomného miešania. Najnovšie porovnanie neandertálskeho genómu s ľudským však túto pôvodnú predstavu vyvracia. Tím Richarda E. Greena v máji tohto roku publikoval v časopise Science článok [1], v ktorom porovnával jadrovú DNA neandertálcov s DNA moderného človeka a dospel k záveru, že neandertálci sú v priemere viac podobný súčasným obyvateľom Euroázie než súčasným obyvateľom Afriky.

DNA – Deoxyribonucleic acid, deoxyribonukleová kyselina. Jde o nukleovou kyselinu, jejíž cukernou složkou je 2'-deoxyribóza. Báze jsou tvořeny především čtveřicí adenin, thymin, guanin a cytosin; vzájemně komplementární jsou nukleotidy s adeninem a thyminem, a nukleotidy s cytosinem a guaninem. DNA vytváří dvoušroubovici z navzájem komplementárních opačně orientovaných řetězců, pracovního a paměťového. Její hlavní funkcí je uchovávání genetické informace.

Genom – veškerá genetická informace uložená v DNA (u některých virů v RNA) konkrétního organismu. Zahrnuje všechny geny a nekódující sekvence.

Alela – konkrétní forma genu. Každý gen může mít jednu nebo více forem: alel. Je-li alel více, jedná se o genetický polymorfismus. Jako různé alely se obvykle definují formy podstatně odlišné ve svých projevech (drobná mutace, která nemá za výsledek dostatečně odlišnou expresi genu, se za novou alelu většinou nepovažuje). Zjednodušeně si lze představit, že například gen zodpovědný za barvu očí může mít modrou nebo hnědou alelu.

Náš posledný spoločný predok s ľudoopmi žil niekedy pred 6 miliónmi rokov. Ako ukazuje obrázok 1, rodokmeň človeka obsahuje niekoľko vetiev bez potomstva, medzi ktoré patria aj neandertálci. Predpokladali sme, že z nejakého dôvodu vyhynuli a nezanechali po sebe potomstvo. Od moderného človeka sa neandertálci oddelili niekedy pred 270-tisíc až 440-tisíc rokmi [1] (všetky časové údaje je treba brať s rezervou). Predstavujú evolučne najbližší druh dnešnému človeku, žili na území dnešnej Európy a západnej Ázie až do doby pred približne 30 000 rokmi a to spolu s predchodcami moderného človeka – kromaňoncami. Tí prišli do Európy pred približne 40 000 rokmi, predstavovali modernú anatómiu, používali už moderné dokonalejšie zbrane a vykazovali znaky pokročilej kultúry. Doteraz však neexistovali spoľahlivé dôkazy toho, že by sa neandertálci a kromaňonci miešali a mali spoločných potomkov. Podrobnejšie popísaný vývoj človeka je možné nájsť napríklad v knihe [2], prípadne evolúciu človeka až k jednobunkovým živočíchom je možné nájsť napríklad v knihe [3].

Rodokmeň človeka

Obr. 1: Rodokmeň človeka.

Tím Richarda E. Greena (čítajúci niekoľko desiatok spolupracovníkov) podrobil súčasných ľudí a neandertálcov rozsiahlej štúdii. Na začiatku si vybrali vzorky neandertálskej DNADNA – Deoxyribonucleic acid, deoxyribonukleová kyselina. Jde o nukleovou kyselinu, jejíž cukernou složkou je 2'-deoxyribóza. Báze jsou tvořeny především čtveřicí adenin, thymin, guanin a cytosin; vzájemně komplementární jsou nukleotidy s adeninem a thyminem, a nukleotidy s cytosinem a guaninem. DNA vytváří dvoušroubovici z navzájem komplementárních opačně orientovaných řetězců, pracovního a paměťového. Její hlavní funkcí je uchovávání genetické informace., tri kosti nájdené v jaskyni Vindija v Chorvátsku datované do rôznych časových období 35 – 45 tisíc rokov, kedy žili moderný ľudia a neandertálci spolu vedľa seba.

Vzorky kostí

Obr. 2: Vzorky kostí pre analýzu neandertálskej DNA. [1]

Pre porovnanie, či majú neandertálci bližšie k niektorým súčasným ľuďom než k iným, členovia tímu porovnali náhodne vybrané časti genetického kódu dvoch rôznych ľudí a testovali, či sa neandertálske alelyAlela – konkrétní forma genu. Každý gen může mít jednu nebo více forem: alel. Je-li alel více, jedná se o genetický polymorfismus. Jako různé alely se obvykle definují formy podstatně odlišné ve svých projevech (drobná mutace, která nemá za výsledek dostatečně odlišnou expresi genu, se za novou alelu většinou nepovažuje). Zjednodušeně si lze představit, že například gen zodpovědný za barvu očí může mít modrou nebo hnědou alelu. podobajú obom rovnako alebo nie. Ak by sa bol genetický tok po oddelení moderného človeka a neandertálcov zastavil, nemal by byt pozorovateľný žiaden významný rozdiel medzi súčasnými ľuďmi. Táto nulová hypotéza by mala byť nezávislá na populačnej expanzii, zmenšení populácie alebo separáciách, ktoré postretli ľudskú populáciu. Naopak, v prípade, že by genetický tok medzi neandertálcami a modernými ľuďmi pokračoval aj po ich vzájomnom oddelení, mali by neandertálci mať niektoré alely spoločné s vybranými jednotlivcami z niektorých častí sveta. Na vyhodnotenie je vhodná štatistika D(H1, H2, neandertálec, šimpanz), ktorá predstavuje percento odlišnosti genetického kódu jedinca H1 a H2 pri porovnaní s genetickým kódom neandertálca na miestach, ktoré sú odlišné od genetického kódu šimpanza. Hodnota D je blízka nule, pokiaľ sa obidve vzorky H1 aj H2 na neandertálca podobajú rovnako, resp. sa od neho rovnako odlišujú. Pokiaľ je D kladné, alely neandertálca sa zhodujú častejšie s jedincom H2 než s H1. Naopak, záporné D znamená častejšiu zhodu alel jedinca H1 s neandertálcom než H2. Prvý test vykonaný na vzorke dvoch euroameričanov, dvoch aziatov a štyroch západoafričanoch ukazuje nasledujúca tabuľka.

Porovnávaná
populácia

H1 H2 D
Afričan – Afričan NA18517 (Joruba) NA18507 (Joruba) –0.1 ± 0.6
  NA18517 (Joruba) NA19240 (Joruba) 1.5 ± 0.7
  NA18517 (Joruba) NA19129 (Joruba) –0.1 ± 0.7
  NA18507 (Joruba) NA19240 (Joruba) –0.5 ± 0.6
  NA18507 (Joruba NA19129 (Joruba) 0.0 ± 0.5
  NA19240 (Joruba) NA19129 (Joruba) –0.6 ± 0.7
Afričan – neafričan NA18517 (Joruba) NA12878 (Európan) 4.1 ± 0.8
  NA18517 (Joruba) NA12156 (Európan) 5.1 ± 0.7
  NA18517 (Joruba) NA18956 (Japonec) 2.9 ± 0.8
  NA18517 (Joruba) NA18555 (Číňan) 3.9 ± 0.7
  NA18507 (Joruba) NA12878 (Európan) 4.2 ± 0.6
  NA18507 (Joruba) NA12156 (Európan) 5.5 ± 0.6
  NA18507 (Joruba) NA18956 (Japonec) 5.0 ± 0.7
  NA18507 (Joruba) NA18555 (Číňan) 5.8 ± 0.6
  NA19240 (Joruba) NA12878 (Európan) 3.5 ± 0.7
  NA19240 (Joruba) NA12156 (Európan) 3.1 ± 0.7
  NA19240 (Joruba) NA18956 (Japonec) 2.7 ± 0.7
  NA19240 (Joruba) NA18555 (Číňan) 5.4 ± 0.9
  NA19129 (Joruba) NA12878 (Európan) 3.9 ± 0.7
  NA19129 (Joruba) NA12156 (Európan) 4.9 ± 0.7
  NA19129 (Joruba) NA18956 (Japonec) 5.1 ± 0.8
  NA19129 (Joruba) NA18555 (Číňan 4.7 ± 0.8
neafričan – neafričan NA12878 (Európan) NA12156 (Európan) –0.5 ± 0.8
  NA12878 (Európan) NA18956 (Japonec) 0.4 ± 0.8
  NA12878 (Európan) NA18555 (Číňan) 0.3 ± 0.8
  NA12156 (Európan) NA18956 (Japonec) –0.3 ± 0.8
  NA12156 (Európan) NA18555 (Číňan) 1.3 ± 0.7
  NA18956 (Japonec) NA18555 (Číňan) 2.5 ± 0.9

Tab. 1: Prvý test vykonaný na vzorke dvoch euroameričanov, dvoch Aziatov
a štyroch západoafričanoch. [1]

Ako vidieť z tabuľky, neandertálci sú rovnako podobný Európanom ako Aziatom, D(Aziat, Európan, neandertálec, šimpanz) sa pohybuje v oblasti ±1. Naopak, neandertálci sú významne podobnejší euroázijcom než Afričanom, D(Afričan, Aziat/Európan, neandertálec, šimpanz) sa pohybuje v kladných hodnotách približne 2÷6.

Analýzu na špecifickejšej vzorke moderného človeka, Krováka z južnej Afriky, Joruba zo západnej Afriky, Francúza, Papuánca a chanského Číňana, ukazuje Tabuľka 2. Ako vidieť, výsledky potvrdzujú predchádzajúci záver.

Porovnávaná
populácia

H1 H2 D
Afričan – Afričan HGDP01029 (Krovák) HGDP01029
(Joruba)
–0.1 ± 0.4
Afričan – neafričan HGDP01029 (Krovák) HGDP00521
(Francúz)
4.2 ± 0.4
  HGDP01029 (Krovák) HGDP00542 (Papuánec) 3.9 ± 0.5
  HGDP01029 (Krovák) HGDP00778 (chanský Číňan) 5.0 ± 0.5
  HGDP01029 (Joruba) HGDP00521
(Francúz)
4.5 ± 0.4
  HGDP01029 (Joruba) HGDP00542 (Papuánec) 4.4 ± 0.6
  HGDP01029 (Joruba) HGDP00778 (chanský Číňan) 5.3 ± 0.5
neafričan – neafričan HGDP00521 (Francúz) HGDP00542 (Papuánec) 0.1 ± 0.5
  HGDP00521 (Francúz) HGDP00778 (chanský Číňan) 1.0 ± 0.6
  HGDP00542 (Papuánec) HGDP00778 (chanský Číňan) 0.7 ± 0.6

Tab. 2: Druhý test vykonaný na vzorke Krováka z južnej Afriky, Joruba
zo západnej Afriky, Francúza, Papuánca a chanského Číňana. [1]

Napriek záveru, že dnešní euroázijci nosia vo svojom genómeGenom – veškerá genetická informace uložená v DNA (u některých virů v RNA) konkrétního organismu. Zahrnuje všechny geny a nekódující sekvence. oblasti, ktoré majú bližší vzťah k génom neandertálcov než ku iným moderným ľuďom, nemožno vylúčiť ani iné možné genetické toky. Jednu z pravdepodobných možností naznačuje nasledujúci Obrázok 3.

Genetický tok

Obr. 3 Jedna z možností genetického toku v histórii človeka. [1]

Richard E. Green konštatuje v závere svojej práce [1], že sme pozorovali genetický tok z neandertálcov do moderného človeka, ale nepozorovali sme tok opačný. Tento tok však nemusí byť nutne obojsmerný. Ak by sa napríklad nejaká kolonizujúca populácia (napríklad moderný ľudia) stretla s domácou populáciou (neandertálcov), môže ešte pred ich úplným vyhladením dôjsť k vzájomnému kríženiu. Ak sa vám zdá tento záver príliš krutý, spomeňte si napríklad na kolonizáciu Ameriky.

Literatura

  1. Richard E. Green, et.al.: A Draft Sequence of the Neandertal Genome; Science 328/5979 (2010), 710
  2. Jared Diamond: Třetí šimpanz; Paseka, Praha 2004.
  3. Richard Dawkins: Příběh předka; Academia, Praha 2008.

Valid HTML 5 Valid CSS!

Aldebaran Homepage